Testace DNA, zejména pokud jde o zájmové genetické mutace, doznala v posledních dnech a týdnech důležitých změn. Tou hlavní je, že od září došlo ke zlevnění služby pro chovatele, kdy nově balíčky několika znaků stojí 120 korun namísto 80 korun za každý jednotlivý QTL test. Současně s tím se mění i způsob objednávání testů QTL, zveřejňování výsledků a jejich interpretace. S ohledem na to, že i přes informace, které jsme k tomu publikovali (zejména tento článek), jsou mezi některými chovateli stále nejasnosti, přinášíme tento příspěvek, který má za cíl srozumitelně vysvětlit všechny hlavní změny.

Základní principy SNP testace zůstávají zachovány a chovatelům jsou dobře známé. Pro ty nové, kteří se s problematikou teprve seznamují, může dobře posloužit tento návod (pdf soubor). Nové objednávky se i nadále zadávají výhradně přes aplikaci www.igenetika.cz. Po zadání ušního čísla v dalším kroku vyberete v rolovátku „Typ objednávky“ volbu „základní testace“ + „vystavení protokolu“ a u plemen, kterých se to týká (viz níže), pak i volbu „balíček QTL masný skot“ (služba označená číslem 40), která se nachází až v dolní části objednávkového pole (máme přislíbeno, že se z důvodu lepší přehlednosti pozice posune směrem nahoru). Toto se týká i chovatelů plemene aberdeen angus, kteří ještě donedávna měli svůj vlastní balíček nazvaný "QTL balíček Angus GeneGuard Elite". Ten však byl vyčerpán, smlouva vypovězena, a i pro AA chovatele tedy platí výše uvedené (psali jsme zde).



Jakých plemen se balíček aktuálně týká?

Rozhodnutím Rad plemenných knih jednotlivých plemen se k zájmu o využívání balíčku přihlásila následující plemena: Aberdeen angus, Blonde d'Aquitaine, Gasconne (pouze u býků), Hereford, Charolais, Limousine, Masný simentál, Piemontese, Dexter, Pinzgauer a Uckermärker. Chovatelé ostatních plemen mají i nadále možnost objednat si QTL znaky zvlášť za cenu 80 Kč/test. V případě zájmu chovatelů i dalších plemen je možnost spektrum plemen využívajících zvýhodněný balíček samozřejmě rozšířit.

Kde najdu výsledky genetických mutací, tzv. QTL znaků?

To, že je vzorek zpracovaný, resp. jeho výsledek, uvidíte v aplikaci iGenetika ve formě protokolu a současně dostanete emailové upozornění. Protokol ve formátu pdf je ke stažení v aplikaci igenetika.cz na konci řádku daného jedince. Soubor nově obsahuje výhradně informace týkající se výsledku ověření původu, další informace, jako jsou výsledky genetických mutací, zde uvedeny už nejsou. Výsledky těchto testů lze najít po kliknutí na novou ikonku nacházející se jako poslední v řádku („zobrazit QTL“).



Zde najdete abecedně řazené všechny výsledky, které jsou dostupné na čipu, i přesto, že nemusí být pro vaše plemeno relevantní. Ty, které jsou součástí balíčku pro dané plemeno, a které jsou tedy pro vás zájmové, jsou označeny červenou ikonkou na začátku každého řádku (u některých plemen jako je LI, BA či DX budou ikonky ještě doplněny). Ostatní můžete víceméně ignorovat jako pro vás nevýznamné. Jak je z přehledu zjevné, došlo k významnému rozšíření sledovaných znaků, které umožní lepší a cílenější selekci na tyto genetické mutace. Výsledky si můžete jen zobrazit, nebo je dále kopírovat či uložit. S pracovníky ČMSCH, a. s. jsme domluveni, že bude naprogramován rovněž hromadný export pro snadnější a přehlednější práci s vyšším počtem vzorků.



Pokud je při automatickém zpracování vzorku kvalita čtení daného QTL znaku pod úrovní 95 % spolehlivosti, výsledek se nepublikuje. Ve výjimečných případech tak některé znaky mohou v přehledu QTL chybět.

Jak je to z bezrohostí?

Součástí přehledu QTL znaků jsou také výsledky testů na dvě mutace bezrohosti – fríské (Pf) a keltské (Pc). Fríská se vyskytuje zejména u holštýnského skotu, ale v minimální míře může být i u masného skotu (např. plemeno Hereford nebo Aubrac). Keltská se vyskytuje u masných plemen. Dotazy chovatelů směřují často k tomu, jak výsledky chápat, pokud je v jedné mutaci zvíře označeno za rohaté a v druhé je detekováno jako bezrohé. Zjednodušeně lze konstatovat, že rohaté je pouze v případě, že má v obou mutacích uveden výsledek „rohaté“. Jinak platí, že jde o bezrohého jedince. V rámci obou mutací můžeme mít tedy tyto kombinace:

• p/p - rohaté ~ p/p - rohaté => rohaté
• Pf/p bezrohý heterozygot pro frískou mutaci ~ p/p - rohaté => bezrohý heterozygot
• p/p - rohaté Pc/p ~ bezrohý heterozygot pro keltskou mutaci => bezrohý heterozygot
• Pf/Pf - homozygotně bezrohý ~ p/p = rohaté => homozygotně bezrohý
• p/p rohatý ~ Pc/Pc - homozygotně bezrohý => homozygotně bezrohý
• Pf/p bezrohý heterozygot pro frískou mutaci ~ Pc/p - bezrohý heterozygot pro keltskou mutaci => Pf/Pc homozygotně bezrohý

Jak je to s interpretací výsledků?

Neexistuje univerzální a pro všechny vyhovující forma interpretace výsledků. Zvolený způsob publikování výsledků u ataxie, bezrohostí a myostatinů vychází z dosavadní praxe a také z mezinárodních systémů (viz přiložený soubor). Pokud by uvedená forma chovatelům nevyhovovala, je možné po dohodě s ČMSCH, a. s. přistoupit k úpravám. U znaků plemene aberdeen angus bude preferovaný způsob teprve doplněn.

Nepřímý test nemá stoprocentní výsledek

Výsledky nepřímých, automaticky čtených testů mají spolehlivost okolo 97 %. Upozorňujeme proto, že ve výjimečných případech tedy nemusí genetický výsledek vždy odpovídat fenotypové skutečnosti. Berte tedy, prosím, tento fakt v potaz při vašich šlechtitelských a obchodních aktivitách! Pokud si chcete být výsledkem jisti na 100 %, je třeba se domluvit na provedení přímého testu, který však laboratoř ČMSCH, a.s. sama nedělá a realizuje je v zahraničí. Přímý test je pochopitelně zpoplatněn vyšší částkou. Pokud chovatel požaduje vystavení oficiálního elektronicky podepsaného protokolu s uvedením výsledků QTL, tak za tento úkon, který je spojen s lidskou kontrolou, si laboratoř účtuje částku 80 Kč/mutace.

Jaký bude další vývoj prací?

V blízké budoucnosti bude součástí aplikace iGenetika také odkaz ke stažení souboru s tzv. parentage panelem (bude se týkat pouze zakázek k objednanému protokolu). Po mnoha odborných diskuzích byl jako nejvhodnější zvolen formát Interbull 704. Následovat bude i zásah do cizojazyčné verze protokolu, který rovněž bude obsahovat QR kód ke stažení souboru se základní paternitní částí sloužící k ověření původu.

ČSCHMS bude současně pracovat na integraci nových QTL znaků do softwaru pro KUMP a následně též do webových aplikací svazu jako je zejména webKUMP.

Ve spolupráci s laboratoří imunogenetiky a chovateli angusů budeme pracovat na rozšíření sledování o genetickou predispozici ke europathic hydrocephalus (NH), což je letální genetické onemocnění, kdy se telata rodí se zvětšenou lebkou (o velikosti volejbalového až basketbalového míče), s neuspořádanými a deformovanými lebečními kostmi. Dutina hlavy u takto postižených telat je vyplněna tekutinou a není u nich rozpoznatelná mozková ani míšní tkáň. Některé důkazy naznačují, že tento stav je spojen s časnými potraty, kdy se telata rodí těsně před termínem narození se sníženou hmotností.

Související články:

• QTL výsledky nově jen v aplikaci iGenetika
• Balíček QTL masného skotu nově i pro chovatele AA
• Od září se mění podmínky pro genotypování
• Chovatelé angusů přistoupí k plošnému testování QTL
• Možnosti interpretace nových genetických mutací
• Genetický test na rozštěp patra u plemene limousine
• Novinky v testování ataxie u plemene charolais
• Snížení ceny za SNP a QTL testy
• Testování progresivní ataxie nově i v ČR

Příloha:

QTL interpretace.xlsx, 10 kB QTL interpretace u ataxie, bezrohosti, myostatinu, slepoty (retinitis pigmentosa-1) a rozštěpu patra